«La historia de mi educación es la que impulsa la ira por el éxito»… la historia de Fatumo, genetista computacional en Entebbe, Uganda, haciendo historia en su tierra con la ciencia.
Muchos de los investigadores latinoamericanos, incluyendo a los venezolanos, deben tomar ejemplo a lo que está sucediendo actualmente en África con el estudio del genoma de sus poblaciones, a través de la historia de Fatumo, un investigador africano que cree en lo que hace y en su propia tierra, la cual salió publicada recientemente (doi: 10.1126 / science.abg8903).
Hasta hace poco, la investigación genética en África era escasa, y la mayor parte la realizaban investigadores que llegaban desde lejos para recolectar muestras y luego se marchaban para hacer análisis en laboratorios bien equipados en los Estados Unidos o Europa. “El estudio genómico africano se caracterizó por el vertido ético, la ciencia de los helicópteros y la explotación”, dice Fatumo, un genetista computacional en Entebbe, Uganda, con el Medical Research Council / Uganda Virus Research Institute y la London School of Hygiene & Tropical Medicine. Los investigadores recolectaron muestras con poca consideración por el consentimiento informado y sin retribuir a las comunidades que estudiaron, dice.
Fatumo tenía 10 años, caminando en las calles de Lagos, Nigeria, vendiendo aceite de palma, ñame y pimienta todos los días después de la escuela para ayudar a poner comida en la mesa. Por las noches, él y su familia se apiñaban en una vivienda de dos habitaciones sin agua corriente ni electricidad. No sabía nada del plan que estaban tramando los genetistas estadounidenses y británicos para secuenciar el genoma humano para esa fecha, en 1987.
Hoy, Fatumo y decenas de otros jóvenes africanos están haciendo una parte sustancial y creciente de esta investigación. “La genómica africana es una historia que los africanos contarán cada vez más”, dice Charles Rotimi, epidemiólogo genético del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI) de EE. UU.
Reforzados por la Iniciativa Human Heredity & Health in Africa (H3Africa), financiada internacionalmente, que patrocinó a Fatumo como posdoctorado, estos investigadores esperan algún día usar sus datos para llevar medicamentos genéticamente adaptados a personas que en algunos lugares todavía luchan por obtener electricidad y servicios básicos. cuidado de la salud. El trabajo está comenzando a cerrar una gran brecha sobre quiénes se benefician de la revolución del genoma humano. «Existe esta expansión de la genómica en todo el mundo«, dice Neil Hanchard, genetista molecular de Baylor College of Medicine. «¿Por qué África debería quedarse atrás?»
Fatumo, tiene ahora un laboratorio donde fluyen los datos del genoma en terabytes y siete personas, que está trabajando para identificar genes involucrados en enfermedades cardíacas, renales y otras. Todos los miembros de su equipo son africanos, los datos provienen de donantes africanos y el objetivo final es mejorar la salud de la gente de África.
Fatumo decidió que quería estudiar genética cuando era joven, después de que un médico le explicara la enfermedad de células falciformes. Su hermano sufrió episodios de dolor de una semana a causa de la afección. Fatumo se enteró de que su hermano tenía dos copias del gen responsable, y que él mismo se salvaría porque solo tenía una copia. “El papel que juegan los genes en las enfermedades me hizo pensar”, recuerda.
La anemia drepanocítica, que ahora se trata mediante terapia génica, es un ejemplo clásico de cómo el conocimiento genético puede informar la práctica médica. Y afecta principalmente a personas de ascendencia africana. Sin embargo, la mayoría de los estudios de anemia falciforme y los avances médicos se han realizado en países ricos. Fatumo quiere que más africanos hagan este tipo de investigación en el futuro.
Uno de seis hijos, cuyo padre trabajaba como sastre no calificado y luego como agricultor de subsistencia y cazador de arbustos, Fatumo se mudó con su familia a las afueras de Lagos cuando tenía 9 años. Caminaba 2 kilómetros temprano todas las mañanas para recuperar agua de un río, usaba una azada y un alfanje para cuidar las cosechas, caminaba a Lagos para ir a la escuela y luego remataba el día de venta ambulante.
Él y sus padres lograron pagar 105 nairas nigerianas (alrededor de $ 1) por año para la escuela, gracias, en parte, a las ganancias de venta de Fatumo. Fatumo dice que la pobreza alimentó en él una feroz determinación de hacerlo mejor. «La historia de mi educación es la que impulsa la ira por el éxito«.
Posteriormente, obtuvo una licenciatura en informática en la Universidad Africana de Ciencia y Tecnología en Abuja, Nigeria. Debido a que se estaba haciendo muy poca genética en las universidades africanas, obtuvo títulos de posgrado en ciencias de la computación en la Universidad Covenant en Ota, Nigeria. “Tuve la suerte de estudiar en Covenant, donde tenían algunos recursos clave y electricidad constante”, recuerda. Aun así, sus análisis bioinformáticos siguieron bloqueando el sistema informático de la escuela. Pasó 1 año estudiando en Heidelberg, Alemania, donde “el mismo análisis se completó en menos de 30 minutos” con computadoras de alto rendimiento.
Pero se estaba abriendo camino en la escuela en el momento correcto, en el lugar correcto. En 2009, los fundadores de la Sociedad Africana de Genética Humana de 6 años se reunieron en Camerún para discutir su visión de un proyecto de genoma africano. «Era un sueño que teníamos, pero … no sabíamos de dónde vendría la financiación«, dice Rotimi. Francis Collins, que había coordinado el Proyecto Genoma Humano pero que estaba entre trabajos, fue invitado a dar la charla de apertura.
Él y otros participantes sabían cuánto podrían contribuir los estudios de genómica en África a la investigación en todo el mundo. Si se rastrea el árbol genealógico de cualquier ser humano lo suficientemente atrás, las raíces terminan en África, donde nació nuestra especie hace unos 300.000 años. Cuando algunos grupos abandonaron el continente durante los últimos 80.000 años más o menos y se extendieron por todo el mundo, solo llevaron un subconjunto de la diversidad genómica humana. Como resultado, la gente de África tiene hoy más diversidad genética que la de cualquier otro continente. “Hay partes de nuestro genoma que no podemos estudiar en ningún lugar además de África”, dice Rotimi, quien dirige el Centro de Investigación sobre Genómica y Salud Global del NHGRI.
Los que asistieron a la reunión de 2009 también reconocieron que los africanos debían liderar el camino. “La idea de que la gente fuera de África pueda decidir las prioridades … simplemente no funciona”, dice Collins. Es más probable que los investigadores locales comprendan la cultura y las limitaciones y que la comunidad confíe en ellos, agrega Mersha.
Algunos investigadores se mostraron escépticos sobre la financiación de la investigación basada en África. “La gente decía que el dinero simplemente desaparecería”, recuerda Collins. Pero «estaba bastante convencido de que podíamos alejarnos de la perspectiva colonial donde las naciones desarrolladas toman las decisiones«. Collins se convirtió en director de NIH en 2009 y ayudó a lanzar H3Africa en 2011. NIH ha comprometido $ 150 millones para la iniciativa hasta 2022, y Wellcome, un gigante de la filantropía biomédica del Reino Unido, ha aportado otros $ 26 millones.
La iniciativa tenía como objetivo establecer una red de laboratorios en todo el continente para explorar las funciones relativas del medio ambiente y los genes en las enfermedades que afectan a los africanos, como el VIH / SIDA, las infecciones por tripanosomas, los accidentes cerebrovasculares, la diabetes y las enfermedades cardíacas. También estableció redes de biorepositorio y bioinformática. Para garantizar un legado duradero, apoya tanto la formación como la investigación.
En 2013, con financiación de H3Africa, Fatumo viajó al Instituto Wellcome Sanger en Hinxton, Reino Unido, y a la Universidad de Cambridge como postdoctorado en epidemiología genética. En Sanger, participó en el proyecto de genómica africano más grande hasta la fecha, un esfuerzo multimillonario para analizar datos genómicos de 14,126 personas de cinco países africanos, incluidos genomas completos recién recolectados de casi 2000 ugandeses. El equipo internacional de investigadores encontró 9,5 millones de variantes genéticas no detectadas previamente, lo que subraya la diversidad de las poblaciones africanas y sienta las bases para futuros estudios genómicos.
Los resultados, publicados en Cell en 2019, también incluyeron variantes específicas relacionadas con enfermedades cardiovasculares en africanos, como una previamente vinculada a un trastorno sanguíneo hereditario llamado alfa talasemia. Esa única variante también podría dar forma al diagnóstico de una tercera afección: altera la forma en que los azúcares se unen a los glóbulos rojos y, por lo tanto, afecta los resultados de la prueba de glucosa en sangre que se usa a menudo para rastrear la diabetes.
Un año más tarde, el artículo hito de H3Africa salió en la prestigiosa revista Nature. El genetista humano Zané Lombard y el bioinformático Ananyo Choudhury de la Universidad de Witwatersrand, junto con otros colegas africanos e internacionales, analizaron 426 genomas, muchos de ellos recientemente muestreados, de 50 poblaciones en 13 países. Describieron más de 3 millones de nuevas variantes de ADN humano, la mayoría de poblaciones no muestreadas anteriormente. El análisis también confirmó los complejos patrones de migración del continente, siguiendo el camino de las personas de habla bantú a medida que se expandían hacia el sur y el este hace más de 3000 años. Ese fue solo uno de los casi 300 artículos publicados hasta ahora por los equipos de H3Africa, que describen los resultados y brindan conjuntos de datos seleccionados de genomas africanos.
El mayor logro de H3Africa puede ser el crecimiento de una generación de «genomicistas» africanos, dice Barry Bloom, experto en salud pública global de la Universidad de Harvard. El proyecto ha capacitado a 137 doctores y 49 posdoctorados, incluido Fatumo, así como a cientos de estudiantes de maestría y pregrado, y ofrece un incentivo para que los científicos capacitados en el extranjero regresen a África. “Si no fuera por H3Africa, tal vez no sería un líder de grupo e investigador principal hoy”, dice Fatumo.
Estos esfuerzos han tenido efectos secundarios más allá de la genética humana. Por ejemplo, el proyecto ayudó a capacitar a Christian Happi, biólogo molecular de la Universidad Redeemer en Ede, Nigeria, que dirige el Centro Africano de Excelencia en Genómica de Enfermedades Infecciosas. Su equipo secuenció rápidamente el primer caso de ébola en Nigeria, identificó cepas de fiebre de Lassa en un brote de 2018 y, en solo 3 días en marzo de 2020, secuenció el primer genoma del coronavirus de un africano, mostrando que el SARS-CoV-2 había llegado de Europa.
“Los recursos del programa han permitido a muchos países africanos responder a otros desafíos de salud”, dice Clement Adebamowo, oncólogo quirúrgico de la Facultad de Medicina de la Universidad de Maryland que ha estado activo en genética africana.
Fatumo está satisfecho de que su propio trabajo sea de beneficio inmediato. Mientras su organización recolectaba muestras de sangre en las zonas rurales de Uganda, descubrió y trató enfermedades que los participantes no conocían, incluidas la hepatitis y la hipertensión.
Pero un gran desafío se avecina en 2022, cuando finalice el apoyo al Fondo Común de los NIH. Esa pérdida podría «ser un gran golpe para todo lo que se ha acumulado«, dice Stefan Jansen, psicólogo de la Universidad de Ruanda involucrado en un proyecto de H3Africa sobre el trastorno de estrés postraumático. Algún apoyo provendrá de otro programa de los NIH, Aprovechamiento de la ciencia de datos para el descubrimiento y la innovación en salud en África (DS-I África), que está programado para gastar $ 62 millones durante los próximos 6 años. Y una nueva empresa africana de genómica llamada 54Gene ha obtenido $ 15 millones en respaldo internacional para una instalación multimillonaria en Nigeria. Pero la mayoría de los investigadores apoyados por H3Africa han tenido poca suerte para encontrar financiación dentro de África. Es «realmente, muy difícil conseguir financiación africana de empresas privadas o gobiernos africanos«, dice Rotimi.
Fatumo y otros esperan que los logros de su generación sientan las bases para una red de investigación aún más sólida. “Es un gran momento para todos los que hacemos genómica en África”, dice Okeke. «El potencial de descubrimiento es muy alto y el impacto que nuestro trabajo podría tener en la salud podría ser enorme«.
Esto es una historia que se está escribiendo actualmente en las páginas de África. Una de cientos, de héroes anónimos que se han formado en el conocimiento, que con sus esfuerzos, ética y visión, están abriendo las brechas en sus tierras para que la ciencia le pueda dar respuestas a sus problemas. Estamos seguros, que en Latinoamérica, hay también muchos héroes, pero hay que visibilizarlos, su trabajo, su visión y logros. Debemos definitivamente desviar nuestra mirada al Sur.